染色体检查即染色体核型分析，是确诊染色体病的主要方法。随着显带技术的改进以及高分辨率染色体显带技术的出现，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常，还可以发现新的微小畸变。

染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

染色体检查的指征为：有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形；夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家族中已有染色体或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和女性不孕症；无精子症男子和男性不育症；两性内外生殖畸形者；疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下，伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者；35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查的重要应用包括以下几个方面。1.生殖功能障碍（不孕症、多发性流产、畸胎）。有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%至10%是染色体异常的携带者。2.第二性征异常（常见于女性）。原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。3.外生殖器两性畸形（根据生殖器外观难以正确决定性别的患者）。外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。4.先天性多发性畸形和智力低下（多见于儿童）。患者及其父母都应该进行染色体检查。5.性情异常。身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。6.接触过有害物质。辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变。这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤；如畸变发生在生殖细胞，就发生遗传效应，殃及子代，可引起流产、死胎、畸形儿。7.婚前染色体检查。可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位。染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。另外，还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

（唐山市妇幼保健院 产前诊断遗传病诊断中心 刘佳玮）